简介： 首都医科大学附属北京天坛医院成立神经遗传病及罕见病会诊，它是由神经肌肉与遗传科、癫痫科及小儿神经内科多名专家参共同构成，对神经系统遗传病、遗传性脑血管病、癫痫及小儿遗传代谢病、小儿神经肌肉病等罕见病进行诊治，并通过代谢及基因检查部门或机构进行精准诊断。 罕见病是指在人群中发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，根据世界卫生组... 更多 简介：首都医科大学附属北京天坛医院成立神经遗传病及罕见病会诊，它是由神经肌肉与遗传科、癫痫科及小儿神经内科多名专家参共同构成，对神经系统遗传病、遗传性脑血管病、癫痫及小儿遗传代谢病、小儿神经肌肉病等罕见病进行诊治，并通过代谢及基因检查部门或机构进行精准诊断。 罕见病是指在人群中发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。但罕见病其实并不罕见，这是由于罕见病种类多，目前已知的罕见病已超过7000种，将所有罕见病患者数量加起来，就是一个非常可观的数字了。根据预估，中国的罕见病患者已达2000万人，美国的罕见病患者更多达3000万。据统计，罕见病在人群中的综合发病率超过1%。在罕见病中神经系统单基因遗传病是一类重要疾病，它是目前诊断相对最明确的一类罕见病，由于现代基因检验技术的发展，早期诊断神经系统单基因病成为诊断和研究罕见病中的重要内容，为疾病诊断和治疗提供重要依据。神经系统遗传病诊断首先依赖于临床症状、体征及辅助检查，家系分析，代谢筛查，基因检测，多学科会诊才能完成诊断。神经系统单基因遗传病或神经系统罕见病主要临床表现为(1)智能减退(2)行为异常(3)言语障碍(4)不自主运动(5)抽搐/癫痫(6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良、黏多糖沉积病的特殊面容；神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等均有一定的诊断价值。（7）有或无家族史。 临床诊断步骤1.搜集临床资料包括发病年龄、性别、独特的症状和体征等2.系谱分析判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病，是否为动态突变病。3.辅助检查包括生化、电生理、影像学和病理等检查，对诊断及鉴别诊断具有重要意义。4.遗传物质和基因产物检测：(1)染色体检查(2)基因诊断(3)基因产物检测5．综合上述信息做出疾病诊断。 收起