尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。
近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。 1.内分泌因素 部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG）刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。 2.环境因素 有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。 4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。[收起]
近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。 1.内分泌因素 部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG）刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。 2.环境因素 有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有...[详细]
胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。 根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型及会阴型等4型。其中以阴茎头型及阴茎型占多数（图1，2）
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胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。 根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型及会阴型等4型。其中以阴茎头型及阴茎型占多数（图1，2）...[详细]
1.阴茎头型 尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带。阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状。阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。 2.阴茎型 尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育。阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。 3.阴茎阴囊型 尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇。尿道口远端形成纤维索。阴茎弯曲严重，需蹲位排尿。阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。 4.会阴型 尿道口位于会阴部，阴囊分裂、发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂。整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性。需蹲位排尿。[收起]
1.阴茎头型 尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带。阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状。阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。 2.阴茎型 尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育。阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。 3.阴茎阴囊型 尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇。尿道口远端形成纤维索。阴茎弯曲严重，需蹲位排尿。阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴...[详细]
1.隐睾和腹股沟斜疝 尿道下裂最常见的并发畸形是隐睾和腹股沟斜疝，其发生率为7%～13%，其尿道开口越靠近阴囊其发生率越高。 2.尿路畸形 后型尿道下裂者其发生率约为1%～5%，合并其他系统畸形者发生率高，合并其他一个系统畸形发生率7%，两系统畸形发生率13%，三个系统畸形发生率37%。 3.前列腺囊 前列腺囊是一种胚胎发育过程中苗勒管抑制不全或尿生殖窦男性化不全的表现，在后型尿道下裂患者中的发生率为10%～15%，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊内结石形成和感染等。 4.两性畸形 严重的尿道下裂如合并有外生殖器的性别特征模糊如睾丸下降不全、小阴茎、阴茎阴囊转位、阴囊分裂等表现，则应注意两性畸形的情况，应行染色体检查及有关内分泌功能检查。少见的伴发畸形有肛门闭锁，脊膜膨出等。[收起]
1.隐睾和腹股沟斜疝 尿道下裂最常见的并发畸形是隐睾和腹股沟斜疝，其发生率为7%～13%，其尿道开口越靠近阴囊其发生率越高。 2.尿路畸形 后型尿道下裂者其发生率约为1%～5%，合并其他系统畸形者发生率高，合并其他一个系统畸形发生率7%，两系统畸形发生率13%，三个系统畸形发生率37%。 3.前列腺囊 前列腺囊是一种胚胎发育过程中苗勒管抑制不全或尿生殖窦男性化不全的表现，在后型尿道下裂患者中的发生率为10%～15%，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊内结石形成和感染等。 4.两性畸形 严重的尿道下裂如合并有外生殖器的性别特征模糊如睾丸下降不全、小阴茎、阴茎阴...[详细]
阴茎头型和阴茎型尿道下裂的诊断比较容易，凭外观特点即可诊断。
1.治疗原则 (1)当性别确定为男性后，应根据尿道下裂的类型，结合女性生殖道有无、睾丸发育状况，制订全面治疗方案。分阶段进行，各个阶段应保持治疗方案的连续性。 (2)如小儿阴茎发育差，可于术前用1～2个疗程绒毛膜促性腺激素治疗，待阴茎发育后，再行手术。 (3)手术目的是矫正阴茎下弯，使尿道口恢复或接近正常阴茎头的位置，使小儿能站立排尿，成人后有生殖能力。 (4)有尿路感染者，术前必须严格控制感染。 (5)尿道成形术应暂行尿液分流术，根据尿道下裂类型，选择耻骨上膀胱造瘘或会阴部尿道造瘘。 (6)倾向于早期治疗。手术年龄既往多偏重学龄期儿童，实际上1岁小儿阴茎发育的大小与5～6岁小儿相近，且幼儿手术后反应轻，早做手术能解除家属及小儿的精神压力，故目前以1岁后手术为宜，至少应于入学前或入幼儿园前完成。 2.矫正阴茎畸形 是治疗尿道下裂的第1个重要环节。根据阴茎下弯程度及尿道下裂的有无，确定手术方法。 (1)阴茎下弯无尿道下裂：一般主张不切断尿道，仔细将尿道周围的纤维组织切除，将阴茎头背部的包皮转至腹侧，覆盖于尿道上面。如果用此法不能将阴茎伸直，则切断尿道，伸直阴茎，中间缺损的尿道，行尿道成形术。 (2)阴茎下弯合并尿道下裂：尿道下裂合并阴茎下弯，尿道周围组织缺损的程度多为Ⅰ级。因此一般要求切开阴茎筋膜至白膜的外面，勿伤及白膜，将白膜外的索状纤维组织完全切除，同时游离尿道口，切除尿道口周围与阴茎粘连的纤维组织，使尿道口后移，这样才能将阴茎伸直。有的学者认为纤维索周围的皮肤常无弹力，其对阴茎的牵扯亦影响阴茎伸直，强调应将这些皮肤切除，缺损的皮肤可用包皮转移至腹侧覆盖。 3.尿道成形 这是治疗尿道下裂的第2个重要环节。尿道成形术失败率较高，概括起来分为2类。 (1)一期手术：矫正阴茎畸形与尿道成形术一次完成，多用于阴茎型尿道下裂。尿道大部分选用包皮成形。包皮优点是皮肤菲薄、有弹性、无毛、距离近、血运好，因此形成的尿道不致坏死，成功率高。也有选用膀胱黏膜皮条形成尿道者，优点是合乎尿道生理，缺点是一旦失败，整个形成的尿道坏死无法弥补。不论用什么组织形成尿道，一期手术的共同优点是一次手术完成，痛苦少，治疗周期短。 (2)分期手术：分期手术是阴茎畸形矫正与尿道成形术分期进行。手术方法很多，不少是由Thietsch、Denis Browne及Cecil 3种手术方法演变而来的，这3种方法仍为尿道成形术的基本方法。 4.手术失败原因及预防 尿道下裂手术失败常见原因有以下4点。 (1)阴茎下弯畸形矫正不彻底：是手术失败的重要原因，多因手术切除尿道纤维索不彻底，无弹力的皮肤未曾切除，尿道外口未分离，以及发生血肿、感染等。为了在手术中确定阴茎下弯是否已完全矫正，可于阴茎根部用橡皮带扎紧，阴茎海绵体内注入无菌生理盐水，人为勃起，观察阴茎是否仍有下弯。手术时切忌切除白膜，否则可发生阴茎下弯，这种阴茎下弯很难矫正。 (2)尿道瘘的形成：是手术失败的另一重要原因，有的报道高达55%。尿道瘘发生与手术方法有一定的关系，一期手术发生率高，发生原因是由于新形成的尿道或尿道口有狭窄、止血不彻底导致血肿形成、止血结扎线过多及切口感染等。为此，形成尿道的皮瓣越向远端越要宽些，防止尿道狭窄，用电凝器止血，可防止异物存留。止血必须彻底，防止血肿形成。 (3)皮肤坏死及裂开：形成的尿道完全坏死者，多见于膀胱黏膜移植、游离皮管移植。用包皮行尿道成形，如果血运不佳，也可发生尿道坏死。其他手术多见于皮肤部分裂开。常见的原因有感染、皮肤缝合过密，边缘缺血坏死。术后敷料包扎过紧也可影响血运，使皮肤坏死。在Denis Browne手术，阴茎背部减张切口长度不足，也是伤口裂开的一个重要原因。 (4)尿道外口狭窄：一旦发现，应立即进行整形，扩张外口。[收起]
1.治疗原则 (1)当性别确定为男性后，应根据尿道下裂的类型，结合女性生殖道有无、睾丸发育状况，制订全面治疗方案。分阶段进行，各个阶段应保持治疗方案的连续性。 (2)如小儿阴茎发育差，可于术前用1～2个疗程绒毛膜促性腺激素治疗，待阴茎发育后，再行手术。 (3)手术目的是矫正阴茎下弯，使尿道口恢复或接近正常阴茎头的位置，使小儿能站立排尿，成人后有生殖能力。 (4)有尿路感染者，术前必须严格控制感染。 (5)尿道成形术应暂行尿液分流术，根据尿道下裂类型，选择耻骨上膀胱造瘘或会阴部尿道造瘘。 (6)倾向于早期治疗。手术年龄既往多...[详细]
总之尿道下裂手术在目前并发症仍多，失败率仍高，细致的手术技巧、彻底止血、预防感染等均可提高手术的成功率。
