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唐氏综合征内容

贡献榜

潘琼

遗传学博士，研究员，医师，扬州大学医学院硕士...

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梁雄

围产医学硕士，暨南大学研究生导师，珠海市人民...

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王彦林

博士，主任医师，研究生导师。母胎医学专家，擅...

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孔祥东

博士；副教授；遗传病学博士，毕业于四川大学华...

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产前检查项目及流程

1 孕早期（妊娠6～13周+6）： - 确认怀孕检查：一般在孕6周左右，通过血检检测人绒毛膜促性腺激素（HCG）水平，确认是否怀孕若HCG值隔天翻倍良好，提示胚胎发育正常同时，可进行孕酮检测，了解黄体功能，判断是否存在流产风险 - 超...

王丽丽发布时间:2024-10-28 6859
超声检查a波异常是咋回事？

胎儿超声检查时有时报告会提示静脉导管a波反向或者倒置，什么意思1唐氏综合征等染色体异常，心脏畸形，心力衰竭等会出现a波异常2 与孕周有关，孕周越小a波发生异常可能性越大，孕周越大，a波异常可能性越小3早孕期超声检查a波异常且染色体正常的...

李传征发布时间:2024-09-23 5273
PGD/PGS(三代试管)的遗传咨询

生殖与遗传不可分割，随着辅助生殖技术（试管婴儿）的临床日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术迎来了快速的增长和发展PGD/PGS将传统产前诊断技术提前到植入前，指...

遗传咨询发布时间:2024-08-06 3526
唐氏综合症与生长发育的奥秘－蔡锡顶

唐氏综合征与身高发育的奥秘小美，一个年仅6岁的小女孩，面临着许多孩子未曾遇到的挑战她出生时身高和体重均低于正常标准，而且她的父母身高也不高更严重的是，经过医生检查，小美被诊断为唐氏综合征这种疾病是由于染色体异常引起的，会导致身高发育受限...

生长发育发布时间:2024-03-19 5827
助力儿童健康成长:聊聊生长发育专科门诊...

助力儿童健康成长:聊聊生长发育专科门诊“孩子7岁了，身高还不到一米三，怎么办”“男孩喜欢喝豆浆、蜂蜜，也喜欢吃零食，会不会容易性早熟啊”上个月，笔者去在基层社区做了一次科普义诊，宝爸宝妈问了很多类似的问题，很多家长并不知道，生长发育门诊...

生长发育发布时间:2024-01-18 6796
如何正确检测儿童身高发育－曹严勇

如何正确检测儿童身高发育情况引言：儿童的身高发育情况是家长和医生关注的重要问题之一一个健康发育的身高可以反映一个孩子的整体健康状况，并且可以帮助识别任何潜在问题本文将介绍如何正确检测儿童身高发育情况，并提供一些有关儿童身高发育的基本知识...

生长发育发布时间:2023-12-14 3939
桥本甲状腺炎是什么病？可以是甲亢，也可...

桥本甲状腺炎是什么病可以是甲亢，也可以是甲减吗谈谈甲状腺甲状腺大讲堂2022-02-19 17:00大夫：“我是桥本还是甲减”，这是我在门诊患者经常会问的问题有的大夫说“我是桥本甲状腺炎，有的大夫说我是甲减，我到底是什么病”今天就给大家...

费健发布时间:2022-05-02 1.3万
就医攻略 | 一文读懂：孕期该做哪些检...

一些妈妈可能会对「多少孕周到医院做什么检查」感到迷茫和困惑，下面将每个孕期需要做的检查一一列举6-13周：评估孕期风险1、仔细询问月经情况，确定孕周，推算预产期2、询问病史，评估孕期高危因素3、身体检查4、血常规5、尿常规6、心电图...

就医指导发布时间:2019-02-25 1.7万
Down综合征和年龄相关的发病风险

21三体（Down综合征）：21三体出生率为1/600~800，发生率随母亲年龄增高而上升，表现为严重的智力低下，有些会合并先天性心脏病，消化道梗阻等情况但是有些超声可以没有发现异常Down综合征超声不一定能够发现异常的存在，同样也不能...

张宁发布时间:2018-11-26 1.5万
孕期检查时间及常见问题（张宁版）

发现怀孕时来医院进行血HCG，雌二醇，孕酮检测因为这三项激素的检测有助于提高自然界发病率为2%的宫外孕的检出率，孕12周之前约8%的自然流产早期发现建议：点击此处参考我的文章《自然流产之：早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》河北省...

张宁发布时间:2018-11-26 5.4万

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张宁2018-11-26

孕期检查时间及常见问题（张宁版）

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什么是21-三体综合征？

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叶臻2017-12-20

什么是染色体核型分析？

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张宁2018-11-26

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如何解读产前筛查高风险

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张宁2018-11-26

胚胎绒毛检查结果是92，XXXY是什么...

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