、胎儿医学等的诊治。 [相关专家]： 生殖医学科（东院）生殖医学科（西院） 北京市 1.中国人民解放军总医院（301医院） [简介]：中国人民解放军总医院妇产科是全军妇产科中心，全军计划生育优生优育技术中心，全军生殖医学中心，北京市产前诊断中心，北京市高危孕产妇转诊会诊指定医院。妇产科为国家教委博士学位授予点、妇产科博士后流动站、妇产科住院医师培训基地、国家药品监督管理局妇产科药物研究基地、国家级妇产科继续教育基地。 [地址]：北京市海淀区复兴路28号 [治疗特色]：擅长围产期遗传学诊断及危急重症抢救、妊娠并发症、产前诊断等的诊治。 [相关专家]：妇产科 2.北京中日友好医院 [简介 更多>

患者提问：疾病:怀孕四个月属高龄产妇是否做羊穿病情描述:我今年怀孕4个月了，38岁了，14周做唐筛1／80属高危，又做了DNA说21、3体有问题，医院建议我做羊穿。我该不该做羊水穿刺？河北省人民医院生殖遗传科张宁河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：产前筛查（唐筛适合35岁以下妇女进行检测）。因为产期筛查要综合你的孕周，年龄，体重，激素水平，四个因素去综合计算出结果。当您把年龄因素输入后基本结构出来都是高风险的。因此也就没有必要进行检测产前筛查了。也有少部分高龄孕妇侥幸进行产前筛查为低风险，根据中国法律规定，医务人员必须建议年龄大于35岁的孕妇进行产前诊断，但是否接受产前诊断就属于孕妇 更多>

21三体、18三体，而无创DNA在此基础上，也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。5.  不受年龄和孕周影响，早孕和中孕均可以进行。6.  IVF孕妇也可以做。 四、目前无创DNA检测技术的定位：     目前国内绝大多数专家都认同：基于二代测序的胎儿游离DNA检测技术，应该明确定位于21三体、18三体、13三体、及部分性染色体异常的产前筛查领域，可以称为“近似于诊断的筛查”。      2012年12月专业委员会会的意见是：1 无创DNA不应该作为常规的产前实验室评估手段，但是应该是经过初筛高危孕妇咨询时的一种选择。2、无创DNA不应该对低危人群或多胎妊娠进行，因为上缺乏此类人群检测效果的评估 更多>

孕妇避免了羊水穿刺带来的风险。把这个数字放到整体人群中的意义可想而知。尽管该技术有千分之一漏诊的风险。主要涉及DOWNs综合征中嵌合体的情况。所谓嵌合体指的是胎儿染色体一部分正常一部分异常的的情况。如果异常细胞比例低则有可能发生漏诊的情况，并不是嵌合体一定就不能检出，Downs综合征中嵌合体的发生率不超过2%。目前任何产前检测技术都是一把双刃剑，很小的漏诊风险和很小的流产风险，放到整体人群中都不容忽视。但是作为个体，我们在选择不同的产前诊断技术时，根据各自不同的需求，应该包容这些技术的瑕疵，没有必要太过紧张。唐氏儿图片如果大家能站到一定的高度去看待产前筛查的问题，很多事情就会看明白，产前筛查是 更多>

。例如，母孕期的高龄、病毒感染、吸烟等环境因素也会增加自闭症的风险。 随着基因检测技术的发展，越来越多的家庭开始关注自闭症的基因检测。自闭症基因检测的主要目的是通过评估个体的遗传风险，为自闭症的早期诊断、干预和治疗提供科学依据。通过检测特定的基因突变位点，可以确定个体患自闭症的风险，并为家庭提供遗传咨询和生育指导。自闭症基因检测的方法如下： 1. 产前诊断：孕妇在怀孕期间可以通过羊水穿刺或脐带血穿刺等产前诊断方法，对胎儿的DNA进行分析，以明确是否存在与自闭症相关的致病性突变或非缺失型自闭症。这种方法可以帮助家庭在胎儿出生前了解其遗传风险。 2. 后天基因检测：对于已经出生的儿童，可以通过以下方法 更多>

）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血 更多>

产前诊断的第一条行规。可是对羊水过多和羊水过少具体到什么程度没有进行具体的要求，羊水测量本身就是一个误差不小的检测方式，让我很尴尬的是羊水多一点少一点要不要让患者进一步检查。我的初衷是不需要进一步检查，但是超声单子白纸黑字写着羊水多或羊水少，为了回避自我的风险，我只能“防御性”的建议孕妇进一步检查。任何指标都是相对的，而不是绝对的，只有相对的程度越明显，胎儿有问题的风险才可能更明确。这就是这些筛查数据的相对性。如果把无创静脉检测有效的运用融入于胎儿超声检测，那么一些超声检测指标的范围就可以改版了。以胎儿侧脑室增宽的诊断标准为例，胎儿侧脑室≥10mm就认为是增宽了，但是此时仅作为唐氏等染色体异常的筛查 更多>

用过程中真的价值有限，尤其是在我国这样各地区医疗卫生水平发展极不平衡的国家。即使是一个好的指标，也可能因为这种发展不平衡与缺少相应的规范统一而变得滥用。我中心河北省最早开展产前诊断羊水穿刺的诊疗机构，其它医疗机构相对开展较晚。其它医疗机构因为碍于心室强光斑的潜在风险，把大量心室强光斑的孕妇转诊于我中心。同样有一个很尴尬的问题留给了我们超声医生。就是有一些超声医生对心室强光斑认识不足，又怕担风险，心室强光斑在没有达到骨骼回声强度时，或在自己拿不准的情况下可能就报告了心室强光斑的存在。其它医院报告了心室强光斑的存在，但是我们超声医生发现心室强光斑的强度没有达到骨骼回声的强度，这样的情况还要不要报告有 更多>

异常与吞咽困难，以及手足徐动、口舌部运动障碍。 认知与精神症状： 主要涉及情绪、思维及精神障碍。认知功能减退，可有情绪激动、记忆力下降、强迫症、严重者可导致自杀，晚期时可出现痴呆。此外还可有人格和行为异常、睡眠和性功能障碍，人格改变可出现在认知和运动症状出现前数年。 诊断方法及标准：影像学检查： 头颅CT可显示尾状核变性，脑室扩大，但早期多正常。头MRI可显示尾状核萎缩，T2像壳核高信号。PET结合18-F脱氧葡萄糖显像可检查出尾状核、壳核代谢明显减退，并先于CT和MRI所见。 基因检测：亨廷顿病为具有完全外显的常染色体单基因显性遗传特点，因此基因诊断可以为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。针对 更多>

今天有一个35岁的孕妇，怀孕33周来我中心进行脐带血穿刺。了解病情如下：患者在16周后于石家庄市某区妇幼进行产前筛查，均为低风险。这个孕妇本身因为预产期年龄达到35岁已经不再适合做产前筛查了。虽然结果出来低风险但医务人员依然会建议其进一步检查。河北省人民医院生殖遗传科张宁后又于我河北省儿童医院采血进行无创静脉血产前检测。无创静脉血产前检测虽然国家允许医院可以收集标本送检，但是目前河北省只批准了河北省人民医院，河北省医大二院，石家庄市第四医院和石家庄市第六医院，这四家具有产前诊断资质的医院收集标本。这或许是不合理的，例如外地的患者会不方便。虽然河北省儿童医院也是省级医院但是没有产前诊断的资质 更多>