家族性抗维生素D佝偻病

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍，肾小管磷重吸收率明显降低，造成尿磷大量丢失，血磷降低，又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生素D缺乏相似， 对一般治疗剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(...