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单基因病内容

贡献榜

梁嬛

副主任医生，复旦大学医学博士，瑞典卡罗林斯卡...

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洪岭

医学博士，副主任医师，同济大学硕士研究生导师...

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沈鉴东

沈鉴东，博士，副主任医师，硕士研究生导师。擅...

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徐洁颖

上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心...

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PGD/PGS(三代试管)的遗传咨询

生殖与遗传不可分割，随着辅助生殖技术（试管婴儿）的临床日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术迎来了快速的增长和发展PGD/PGS将传统产前诊断技术提前到植入前，指...

遗传咨询发布时间:2024-08-06 3497
家族性矮身材矮小:遗传原因与应对策略的...

家族性身材矮小：遗传、原因与应对策略的科普解读在人类生长发育过程中，身高是一个重要的生理指标然而，生活中存在一部分人群由于遗传因素导致的家族性身材矮小，使得他们的身高明显低于同龄人平均水平本文将深入探讨家族性身材矮小的概念、成因以及相应...

生长发育发布时间:2024-01-30 2478
遗传病，想要了解的朋友看过来

一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样首先跟大家介绍什么是遗传病今...

遗传咨询发布时间:2023-11-07 5141
如何科学备孕，宝宝会更健康？这7件事要...

当“造人”计划被提上日程，那么备孕就是头等大事备孕是优孕的关键，生个健康宝宝是每一位准妈妈准爸爸的心愿，今天微医君就来聊聊关于备孕，你应该知道的那些事儿！为什么要备孕备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝，提高怀孕几率，减少自然流产率，...

健康资讯发布时间:2022-08-02 1.2万
生过一个健康的孩子，为什么还会怀唐氏？...

患者提问：疾病:怀过唐氏儿病情描述:生过一个健康的孩子，为什么还会怀唐氏唐氏不是遗传吗希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：唐氏儿是遗传病的一种所谓遗传病并不是特指通过遗传的方式传承给给下...

张宁发布时间:2018-11-26 1.5万
活产婴儿中常见的染色体异常的发生率

疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征河北省人民医院生殖遗传科张宁1/600~800 18三体综合征1/5000 13三体综合征1/15000性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性) 47，XYY综合征1/1...

张宁发布时间:2018-11-26 1.8万
胎儿心室强光斑原委

心室强光斑有时又称做心室强光点心室强光斑不属于器质性病变，只是一个用于胎儿染色体病（非46条染色体）的筛查指标，但是这个指标被用于筛查意义有限心室强光斑也不是国家法定胎儿超声必须检出的内容河北省人民医院生殖遗传科张宁认识胎儿心室强光点有...

张宁发布时间:2018-11-26 7063
优生优育优教技术中心（三优中心）羊膜腔...

羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”河北省人民医院...

张宁发布时间:2018-11-26 1.1万
产前诊断遗传咨询的特殊性和再发风险评估

一般人群中的出生缺陷率是5%左右，大部分出生缺陷是新生突变根据子代可能的再发风险度，建议采取适当的产前诊断方法，同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断方法有...

遗传咨询发布时间:2018-08-31 1.4万
科学备孕，女性需要做7件事

当“造人”计划被提上日常，那么备孕就是头等大事备孕是优孕的关键，生个健康宝宝是每一位准妈妈的心愿，今天微医君就来聊聊关于女性备孕，你应该知道的那些事儿！为什么要备孕备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝，提高怀孕几率，减少自然流产率，减...

健康资讯发布时间:2018-06-08 2.1万

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