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神经纤维瘤病的正确全面解读----1型...

1什么是1型神经纤维瘤 1型神经纤维瘤，原名von Recklinghausen（NF1），是一种常染色体显性遗传疾病，有大约50%患者为遗传，50%患者是基因突变导致的，推算发病率约为5/100万；NF1可累及多个系统，临床表现多样，...

戴大伟发布时间:2024-06-07 5471
揭开高同型半胱氨酸血症的神秘面纱

小芳的备孕之路不太顺畅，连续两次发生孕早期胎停，更让她郁闷的是：每次查胚胎染色体都正常（也就是说，“种子”质量不错）来医院做了系列检查后，医生告知她：是高同型半胱氨酸血症惹的祸小芳突然想起：曾经有一次陪患高血压的母亲去医院看病，医生告知...

王哲蔚发布时间:2024-06-06 2392
孩子重度矮小？警惕这种疾病-徐冰

孩子重度矮小警惕这种疾病案例：我的诊室里来了一家人，他们从外地过来求医我注意到孩子的母亲和姨妈是个重度矮小症家属主诉为孩子生长迟缓多年，要求评估体格检查：患儿系男性，现6岁6月，身高1018cm（＜P3），体重16kg（＜P3），腭弓略...

生长发育发布时间:2024-06-01 5828
孩子长得矮小但很漂亮，小心这种疾病-徐冰

孩子长得矮小但很漂亮，小心这种疾病案例：我的生长发育门诊中来了一个5岁的小男孩，主诉是矮小几年，要求评估体格检查：现5岁5月，身高1003cm（＜P3），体重15kg（＜P3），高腭弓，鼻尖塌陷，蓝巩膜，长睑裂，睫毛显著，下睑外侧三分之...

生长发育发布时间:2024-06-01 4413
特纳综合征案例分享-洪友明

特纳综合征案例分享一、引言特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种由于染色体异常导致的疾病它的发病率虽然不算高，但也不是个例据统计，每千名新生儿中就有约1至2名患者这个“小精灵”的调皮之处就在于，它会让患者的染色体多出或缺少一条...

生长发育发布时间:2024-05-31 3302
家族性矮身材：遗传因素与健康管理-周燕

导言：家族性身材矮小是一种遗传性疾病特征是个体的身高比同龄人明显偏低这种疾病与遗传因素密切相关，尽管身高受到遗传的影响，但通过适当的健康管理和医学干预，能帮助病人获得较好的生活质量临床案例：小明是一个12岁的男孩，身高只有135cm，他...

生长发育发布时间:2024-05-31 1787
姐姐妹妹的追高之旅-徐冰

姐姐妹妹的追高之旅案例：在我的生长发育门诊中，有一对双胞胎姐妹，每隔三个月就会来见我，她们是我的矮小治疗的病人三年前，她们因矮小多年就诊，家属要求评估体格检查：3岁6月，姐姐身高881cm（＜P3），体重116kg（＜P3）；妹妹身高...

生长发育发布时间:2024-05-29 3105
通过一个案例了解特纳综合征-曹棨

今天来聊一聊老曹接诊的一位11岁的女孩，目前身高只有124cm，爸爸身高173cm，妈妈身高155cm,根据女孩遗传身高计算公式:（父身高+母身高-13）÷2±5cm得出这个女孩子的遗传身高范围为1575±5cm，这个遗传身高算是中等水...

生长发育发布时间:2024-05-29 2824
揭开小胖威利综合征的神秘面纱-钟华文

揭开小胖威利综合征的神秘面纱一、引言小胖威利综合征，一个鲜为人知的罕见疾病，给患者及其家庭带来了无尽的挑战和困扰这种疾病不仅影响患者的生长发育，还可能对他们的智力、行为产生深远的影响然而，由于它的罕见性，许多人对其知之甚少，甚至存在误解...

生长发育发布时间:2024-05-29 3116
儿童注意力缺陷-曹旭英

儿童注意力缺陷，也被称为儿童注意力缺陷障碍（Attention Deficit Disorder，ADD）或儿童多动症，是一种常见的儿童发育行为问题这种病症的主要特征包括注意力不集中、活动过度和冲动，可能导致儿童在学习、行为和情绪方面出...

生长发育发布时间:2024-05-27 2584

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